人教版高中生物必修二课件：5.3-人类遗传病.ppt

1、第三节第三节 人类人类遗传病遗传病目标：目标：1 人类遗传病、单基因遗传病、人类遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病的概念染色体遗传病的概念2 常见遗传病的分类常见遗传病的分类3 人类遗传病的监测和预防的人类遗传病的监测和预防的 手段和措施手段和措施一、人类遗传病一、人类遗传病由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天性疾病与遗传病？先天性疾病与遗传病？传染病与遗传病？传染病与遗传病？1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受受一对等位基因一对等位基因控制的遗

2、传病。控制的遗传病。白化病白化病-常隐常隐单基因遗传病单基因遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成苯丙酮尿症苯丙酮尿症-常隐常隐酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，从而控制生物体的性状从而控制生物体的性状单基因遗传病单基因遗传病软骨发育不全软骨发育不全-常显常显单基因遗传病单基因遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指、并指多指、并指-常显常显单基因遗传病单基因遗传病血友病血友病是一种遗是一种遗传性

3、出血性疾病。发传性出血性疾病。发病原因是由于患者的病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死常血流不止。甚至死亡。亡。血友病血友病-伴伴X隐隐外耳廓多毛症外耳廓多毛症-伴伴Y Y单基因遗传病单基因遗传病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病-伴伴X显显单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病类型：常显：并指、多指、软骨发育不全常隐：白化、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血、先天性聋哑伴X隐：色盲、血友病 进行性肌营养不良伴X显：抗维生素D佝偻病伴Y：外耳道多毛症2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 受受多对等位基因多对等位基因控制的人类遗传病控制的人类

4、遗传病。唇裂唇裂唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高易受环境影响易受环境影响多基因遗传病多基因遗传病3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征数目异常数目异常结构异常结构异常2121三体综合征三体综合征常常染染色色体体遗遗传传病病症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面

5、容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体21三体综合征三体综合征染色体异常遗传病染色体异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合症）（特纳氏综合症）xoxo请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4

6、4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病 实验：调查常见的人类遗传病实验：调查常见的人类遗传病发病率发病率的调查范围：的调查范围：遗传方式遗传方式的调范围：的调范围：社会人群中社会人群中调查调查患者家系患者家系中中发病率较高发病率较高的的单基因单基因遗传病遗传病对象：对象：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：最简单、有效的方法-有法律支持有法律支持3 3、婚前检查和遗传咨询、婚前检查和遗传咨询2 2、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：2429岁、产前诊断、产前诊断二、二、遗传病的监测和预防遗传

7、病的监测和预防优生的重要措施之一优生的重要措施之一v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。产前诊断产前诊断1、内容目的、内容目的:测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列序列，解，解读其中包含的遗传信息读其中包含的遗传信息2、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系关系2222条常染色体条常染色体+1+1条染色体条染色

8、体+1+1条染色体条染色体,共共2424条染色体上条染色体上DNADNA的总和。的总和。三、人类基因组计划及其意义三、人类基因组计划及其意义人人类类遗遗传传病病概念概念两种分类两种分类常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性伴伴X染色体隐性染色体隐性基因病基因病染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体结构变异染色体结构变异:猫叫综合征猫叫综合征染色体数目变异：染色体数目变异：21三体综合征三体综合征遗传病的遗传病的监测和预防监测和预防禁止近亲结婚禁止近亲结婚 （最有效手段）（最有效手段）婚前检查和遗传咨询（优生的保障和婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）手段）提倡提倡“适龄适龄”生育生育产前诊断（优生的措施）产前诊断（优生的措施）课堂小结：